方法介绍

动态突变检测的核心是精确测定特定基因位点上短串联重复序列的重复次数。其技术选择很大程度上取决于目标重复片段的长度和特性。
PCR与毛细管电泳：这是最经典和广泛应用的方法。通过设计特异性引物扩增包含重复区域的DNA片段，然后利用毛细管电泳根据片段大小进行分离和定量。该技术非常适合检测重复次数在100次以下的动态突变，例如与亨廷顿病相关的CAG重复
动态突变检测在临床诊断和遗传咨询中具有明确且重要的价值。
神经系统遗传病的诊断与鉴别：这是最核心的应用。对于表现为共济失调、舞蹈样动作、智力低下、肌阵挛等神经系统症状的患者，进行动态突变检测可以帮助确诊是否为脊髓小脑性共济失调、亨廷顿病、脆性X综合征等。
产前诊断与携带者筛查：对于有动态突变遗传病家族史的高危家庭，可以通过产前诊断（如羊水穿刺）检测胎儿的重复拷贝数，评估其患病风险。同时，识别家族中的前突变携带者（他们本身可能不发病，但后代患病风险显著增高）对于遗传咨询至关重要